Zespół Alporta jest schorzeniem atakującym nerki. Jest to choroba postępująca, która charakteryzuje się krwinko moczem/ białkomoczem, często skojarzonym z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie wzroku. Pomimo dużych możliwości współczesnej medycyny Zespół Alporta stanowi schorzenie, które jest dość trudne do zdiagnozowania. Dzieje się tak za sprawą tego, iż często współwystępuje on z innymi schorzeniami, co w znaczny sposób utrudnia diagnozę.
Po raz pierwszy Zespół Alporta opisany został w 1927 roku przez Cecila Alporta (stąd też wzięła się nazwa schorzenia). Choroba atakuje przede wszystkim nerki (stąd pojawiająca się hematuria czyli innymi słowy krew w moczu). Bardzo łatwe do zaobserwowania są jej objawy ( krwinko mocz / białkomocz) . Jeśli takie objawy zauważysz u siebie lub u swoich najbliższych powinieneś niezwłocznie skonsultować się ze swoim lekarzem.
Zespół Alporta prawie zawsze występuje z głuchotą, rzadziej natomiast ze zmianami w obrębie narządu wzroku. Jeśli choroba zaatakuje zmysł słuchu, uszkodzenie to jest trwałe, dochodzi bowiem do zniszczenia nerwu słuchowego.
W jaki sposób dochodzi do zachorowania na zespół Alporta
Nerki każdego z nas składają się z gęstej sieci naczynek, mających postać cienkich rękawów, zwanych kłębuszkami nerkowymi. Ich zadaniem jest odfiltrowanie substancji odpadowych z krwi. Wysokie ciśnienie krwi przepycha substancje odpadowe przez błonę podstawną kłębuszków. Stamtąd niechciane substancje przedostają się do kanalików nerkowych, z których ostatecznie są zbierane w formie moczu. Oczyszczona krew z kolei powraca do krwioobiegu.
Zespół Alaporta powoduje znaczne upośledzenie tej filtrującej sieci nerek. W wyniku mutacji genu, który koduje główny składnik systemu oczyszczającego brakuje odpowiednich porów i dlatego białka z krwi przedostają się do moczu. Co więcej komórki, których zadaniem jest wspomaganie procesu filtracji również nie pracują tak jak powinny co powoduje, że do krwi przedostaje się wiele substancji odpadowych.
Czynniki, które powodują zespół Alporta
Choroba ta należy do grupy chorób genetycznych (dziedzicznych). Nie mniej jednak jeśli w Twojej rodzinie nikt nie jest obciążony tą wadą genetyczną nie oznacza to, że jesteś zupełnie bezpieczny. Zdarza się (choć rzadko), że dochodzi do samoistnej mutacji genów. Choroba nie musi także atakować w każdym pokoleniu. Może pozostawać w uśpieniu nawet przez kilka pokoleń.
U kobiet choroba zwykle nie ujawnia się, a jeśli się ujawni przebiega zwykle bardzo łagodnie. Jeśli zdarzy się, że dwie osoby z mutacją genu odpowiedzialnego za zespół Alporta mają dzieci, to przy założeniu, że chorują tylko chłopcy istnieje 25% prawdopodobieństwo, że ich potomstwo będzie obciążone wyżej opisaną wadą genetyczną.
W jaki sposób możliwa jest diagnoza zespołu Alporta
Aby zdiagnozować Zespół Alporta należy poddać się badaniu zwanym biopsją nerek, podczas którego z chorej nerki pobiera się 3 próbki, które następnie poddaje się analizie. Sam zabieg jest bezbolesny ale po zabiegu nie wolno pacjentowi wstawać przez około 24 godziny. Osoba poddana badaniu jest także hospitalowana przez siedem dni.
Główne objawy chorobowe:
- krwinkomocz lub białkomocz;
- krwinkomocz makroskopowy, szczególnie powiązany z infekcjami układu oddechowego;
- rzadziej obustronne zmiany oczne;
- narastająca obustronna głuchota;
- anomalie błony podstawnej kłębuszków nerkowych (GBM).
Czy zespół Alporta można leczyć?
Zespół Alporta należy do grupy chorób nieuleczalnych. Nie leczy się choroby samej w sobie a jedynie podejmuje szereg działań mających za zadanie jej spowolnienie. Leczyć można natomiast wszystkie towarzyszące jej dolegliwości tj. nadciśnienie. Leczenie ogranicza się do podawania preparatów wspomagających pracę nerek.