Dystrofia miotoniczna występuje u 1 na 1000 osób dorosłych. Stanowi ona najczęstszą postać dystrofii mięśniowych. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Jej objawy oraz przebieg jest coraz cięższy wraz z każdym kolejnym pokoleniem. Schorzenie to dotyczy w zasadzie obu płci – chorują na nią zarówno kobiety jak i mężczyźni. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący.
Dystrofia miotoniczna nazywana jest także : DM, miotonia zanikowa, choroba Curshmanna-Steinerta, choroba Steinerta,
W jaki sposób objawia się dystrofia miotoniczna.
Schorzenie to daje o sobie znać na podstawie wyraźnych objawów klinicznych, do których możemy zaliczyć m.in.:
- miotonię mięśni (opóźnione rozluźnianie po naprężeniu) głównie mięśni twarzy, szyi i kończyn;
- osłabienie i zanik mięśni;
- zaburzenia mowy i przełykania;
- dysfunkcje jajników;
- zaćma;
- łysienie czołowe;
- zanik jąder;
- oporność na insulinę;
- zaburzenia przedsionkowo – komorowe.
Diagnozowanie dystrofii miotonicznej:
Dystrofię miotoniczną zdiagnozować można na kilka sposobów:
- poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna;
- badanie EMG (elektromiogram);
- badanie okulistyczne;
- biopsja wycinka mięśnia.
Czy dystrofię miotoniczną można wyleczyć?
Jest to schorzenie z grupy chorób nieuleczalnych. Jeśli zostanie zdiagnozowana stosuje się zabiegi ortopedyczne i rehabilitacyjne spowalniające postępowanie choroby.