Czym jest głuchota wrodzona
Głuchota wrodzona (dziedziczna) to upośledzenie uniemożliwiające odbieranie bodźców akustycznych. Bardzo często wiąże się ona z jednoczesnym brakiem zdolności do mówienia.
Głuchotę ze względu na czas jest wystąpienia możemy podzielić na:
- prelingwalną (choroba ujawnia się przed opanowaniem zdolności mówienia lub w fazie jej największego rozwoju)
- postlingwalną (choroba ujawnia się po opanowaniu zdolności mówienia).
Większość prelingwalnych form głuchoty ma charakter wrodzony. Część rozpoznawana jest jednak później we wczesnym dzieciństwie lub przed rozpoczęciem nauki mowy.
Ze względu na to, iż w krajach rozwiniętych stan opieki zdrowotnej jest na tyle wysoki, że rzadko zdarzają się niewyleczone infekcje skutkujące pojawieniem się głuchoty, główną przyczyną jej występowania są właśnie czynniki genetyczne. Wrodzona postać głuchoty występuje z częstością 1,2-2,3 na 1000 urodzeń; w 30% może być związana z występowaniem zespołów wad wrodzonych, a pozostała część przypadków dotyczy tzw. izolowanej postaci głuchoty wrodzonej. Oznacza to, że głuchota u takich pacjentów występuje jako jedyna forma zaburzeń genetycznych. Wśród różnych postaci głuchoty dominują formy samoistne (około 70% wszystkich dziedziczonych form głuchoty).
Po co wykonywać badania na głuchotę wrodzoną?
Głuchota to nie tylko defekt narządu zmysłu ale schorzenie, które zbyt późno wykryte prowadzi do opóźnienia intelektualnego dziecka, jego izolacji społecznej oraz problemów psychospołecznych. Wczesne wykrycie choroby pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniej rehabilitacji i uchronienie dziecka przed nieprawidłowym rozwojem intelektualnym, jak również pozwala na wykrycie ryzyka wystąpienia wrodzonej głuchoty w rodzinie.