W jaki sposób dochodzi do zachorowania na zespół Alporta
Nerki każdego z nas składają się z gęstej sieci naczynek, mających postać cienkich rękawów, zwanych kłębuszkami nerkowymi. Ich zadaniem jest odfiltrowanie substancji odpadowych z krwi. Wysokie ciśnienie krwi przepycha substancje odpadowe przez błonę podstawną kłębuszków. Stamtąd niechciane substancje przedostają się do kanalików nerkowych, z których ostatecznie są zbierane w formie moczu. Oczyszczona krew z kolei powraca do krwioobiegu.
Zespół Alaporta powoduje znaczne upośledzenie tej filtrującej sieci nerek. W wyniku mutacji genu, który koduje główny składnik systemu oczyszczającego brakuje odpowiednich porów i dlatego białka z krwi przedostają się do moczu. Co więcej komórki, których zadaniem jest wspomaganie procesu filtracji również nie pracują tak jak powinny co powoduje, że do krwi przedostaje się wiele substancji odpadowych.
Czynniki, które powodują zespół Alporta
Choroba ta należy do grupy chorób genetycznych (dziedzicznych). Nie mniej jednak jeśli w Twojej rodzinie nikt nie jest obciążony tą wadą genetyczną nie oznacza to, że jesteś zupełnie bezpieczny. Zdarza się (choć rzadko), że dochodzi do samoistnej mutacji genów. Choroba nie musi także atakować w każdym pokoleniu. Może pozostawać w uśpieniu nawet przez kilka pokoleń.
U kobiet choroba zwykle nie ujawnia się, a jeśli się ujawni przebiega zwykle bardzo łagodnie. Jeśli zdarzy się, że dwie osoby z mutacją genu odpowiedzialnego za zespół Alporta mają dzieci, to przy założeniu, że chorują tylko chłopcy istnieje 25% prawdopodobieństwo, że ich potomstwo będzie obciążone wyżej opisaną wadą genetyczną.